טוען...

Two mutations in the hormone binding domain of the vitamin D receptor cause tissue resistance to 1,25 dihydroxyvitamin D3.

We have identified and characterized two mutations in the hormone binding domain of the vitamin D receptor (VDR) in patients with hereditary vitamin D-resistant rickets. One patient was found to have a premature stop mutation (CAG to TAG) in the hinge region affecting amino acid 149 (Q149X) and the...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Kristjansson, K, Rut, A R, Hewison, M, O'Riordan, J L, Hughes, M R
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1993
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC293517/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8392085
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!