Đang tải...

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: characteristics of the mutant enzyme in erythrocytes from patients with the Lesch-Nyhan syndrome

The Lesch-Nyhan syndrome is characterized clinically by choreoathetosis, spasticity, selfmutilation, and mental and growth retardation. Biochemically, there is a striking reduction of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) activity in affected individuals. We have examined erythrocyt...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Arnold, William J., Meade, Jean C., Kelley, William N.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1972
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC292328/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4624352
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!