טוען...

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: characteristics of the mutant enzyme in erythrocytes from patients with the Lesch-Nyhan syndrome

The Lesch-Nyhan syndrome is characterized clinically by choreoathetosis, spasticity, selfmutilation, and mental and growth retardation. Biochemically, there is a striking reduction of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) activity in affected individuals. We have examined erythrocyt...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Arnold, William J., Meade, Jean C., Kelley, William N.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 1972
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC292328/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4624352
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!