טוען...

Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

BACKGROUND: Mutations in the LDLR gene are the most frequent cause of Familial hypercholesterolemia, an autosomal dominant disease characterised by elevated concentrations of LDL in blood plasma. In many populations, large genomic rearrangements account for approximately 10% of mutations in the LDLR...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Goldmann, Radan, Tichý, Lukáš, Freiberger, Tomáš, Zapletalová, Petra, Letocha, Ondřej, Soška, Vladimír, Fajkus, Jiří, Fajkusová, Lenka
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2010
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2923121/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20663204
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-11-115
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!