Načítá se...

Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

BACKGROUND: Mutations in the LDLR gene are the most frequent cause of Familial hypercholesterolemia, an autosomal dominant disease characterised by elevated concentrations of LDL in blood plasma. In many populations, large genomic rearrangements account for approximately 10% of mutations in the LDLR...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Goldmann, Radan, Tichý, Lukáš, Freiberger, Tomáš, Zapletalová, Petra, Letocha, Ondřej, Soška, Vladimír, Fajkus, Jiří, Fajkusová, Lenka
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2010
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2923121/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20663204
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-11-115
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!