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Analysis of human sarcospan as a candidate gene for CFEOM1

BACKGROUND: Congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1) is an autosomal dominant eye movement disorder linked to the pericentromere of chromosome 12 (12p11.2 - q12). Sarcospan is a member of the dystrophin associated protein complex in skeletal and extraocular muscle and maps to h...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:BMC Genet
Principais autores: O'Brien, Kristine F, Engle, Elizabeth C, Kunkel, Louis M
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2001
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC29083/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11180757/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1186/1471-2156-2-3
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