Đang tải...

Solving a 50 year mystery of a missing OPA1 mutation: more insights from the first family diagnosed with autosomal dominant optic atrophy

BACKGROUND: Up to the 1950s, there was an ongoing debate about the diversity of hereditary optic neuropathies, in particular as to whether all inherited optic atrophies can be ascribed to Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) or represent different disease entities. In 1954 W. Jaeger publi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Fuhrmann, Nico, Schimpf, Simone, Kamenisch, York, Leo-Kottler, Beate, Alexander, Christiane, Auburger, Georg, Zrenner, Eberhart, Wissinger, Bernd, Alavi, Marcel V
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2010
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2893178/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20546606
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1326-5-25
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!