লোডিং...

Variable hearing impairment in a DFNB2 family with a novel MYO7A missense mutation

Myosin VIIA mutations have been associated with non-syndromic hearing loss (DFNB2; DFNA11) and Usher syndrome type 1B (USH1B). We report clinical and genetic analyzes of a consanguineous Iranian family segregating autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL). The hearing impairment was ma...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Hildebrand, Michael S., Thorne, Natalie P., Bromhead, Catherine J., Kahrizi, Kimia, Webster, Jennifer A., Fattahi, Zohreh, Bataejad, Mojgan, Kimberling, William J., Stephan, Dietrich, Najmabadi, Hossein, Bahlo, Melanie, Smith, Richard J.H.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2010
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2891191/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20132242
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01344.x
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!