Variable hearing impairment in a DFNB2 family with a novel MYO7A missense mutation

Myosin VIIA mutations have been associated with non-syndromic hearing loss (DFNB2; DFNA11) and Usher syndrome type 1B (USH1B). We report clinical and genetic analyzes of a consanguineous Iranian family segregating autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL). The hearing impairment was ma...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Hildebrand, Michael S., Thorne, Natalie P., Bromhead, Catherine J., Kahrizi, Kimia, Webster, Jennifer A., Fattahi, Zohreh, Bataejad, Mojgan, Kimberling, William J., Stephan, Dietrich, Najmabadi, Hossein, Bahlo, Melanie, Smith, Richard J.H.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2010
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2891191/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20132242
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01344.x
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים