Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300).

The Wolfram syndrome (MIM 222300) is a disease of unknown origin consisting of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness. Here we report on a generalized deficiency of the mitochondrial respiratory enzyme activities in skeletal muscle and lymphocyte homogenate of a girl suff...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Xuất bản năm:	J Clin Invest
Những tác giả chính:	Rötig, A, Cormier, V, Chatelain, P, Francois, R, Saudubray, J M, Rustin, P, Munnich, A
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	American Society for Clinical Investigation 1993
Những chủ đề:	Research Article
Truy cập trực tuyến:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC288064/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8383698/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI116267
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!