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The spfash mouse: a missense mutation in the ornithine transcarbamylase gene also causes aberrant mRNA splicing.

Ornithine transcarbamylase (ornithine carbamoyltransferase; carbamoyl-phosphate:L-ornithine carbamoyltransferase, EC 2.1.3.3) is a mitochondrial matrix enzyme of the mammalian urea cycle. The X chromosome-linked spfash mutation in the mouse causes partial ornithine transcarbamylase deficiency and ha...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliografische Detailangaben
Veröffentlicht in:Proc Natl Acad Sci U S A
Hauptverfasser: Hodges, P E, Rosenberg, L E
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: National Academy of Sciences 1989
Schlagworte:
Online-Zugang:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC287405/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2471197/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.86.11.4142
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