تحميل...

Analysis of CTNS gene transcripts in nephropathic cystinosis

Nephropathic cystinosis (NC) is an autosomal recessive disorder caused by mutations of the CTNS gene that encodes for a cystine transmembrane transporter. Several mutations have been described in the coding and promoter regions of the CTNS gene in affected individuals. We selected three patients wit...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Taranta, Anna, Wilmer, Martijn J., van den Heuvel, Lambert P., Bencivenga, Paola, Bellomo, Francesco, Levtchenko, Elena N., Emma, Francesco
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Springer-Verlag 2010
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2874020/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20352457
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00467-010-1502-5
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!