Fine mapping of the 9q31 Hirschsprung’s disease locus

Hirschsprung’s disease (HSCR) is a congenital disorder characterised by the absence of ganglia along variable lengths of the intestine. The RET gene is the major HSCR gene. Reduced penetrance of RET mutations and phenotypic variability suggest the involvement of additional modifying genes in the dis...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Tang, C. S., Sribudiani, Y., Miao, X. P., de Vries, A. R., Burzynski, G., So, M. T., Leon, Y. Y., Yip, B. H., Osinga, J., Hui, K. J. W. S., Verheij, J. B. G. M., Cherny, S. S., Tam, P. K. H., Sham, P. C., Hofstra, R. M. W., Garcia-Barceló, M. M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Springer-Verlag 2010
נושאים:
Original Investigation
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2871095/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20361209
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-010-0813-8
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים