Tissue-specific splicing mutation in acute intermittent porphyria.

An inherited deficiency of porphobilinogen deaminase [porphobilinogen ammonia-lyase (polymerizing), EC 4.3.1.8] in humans is responsible for the autosomal dominant disease acute intermittent porphyria. Different classes of mutations have been described at the protein level suggesting that this is a...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי

הוצא לאור ב:	Proc Natl Acad Sci U S A
Principais autores:	Grandchamp, B, Picat, C, Mignotte, V, Wilson, J H, Te Velde, K, Sandkuyl, L, Roméo, P H, Goossens, M, Nordmann, Y
פורמט:	Artigo
שפה:	Inglês
יצא לאור:	National Academy of Sciences 1989
נושאים:	Research Article
גישה מקוונת:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC286533/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2563167/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.86.2.661
תגים:	הוספת תג אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!