Molecular epidemiology and diagnosis of PBG deaminase gene defects in acute intermittent porphyria.

Acute intermittent porphyria (AIP) is the major autosomal dominant form of acute hepatic porphyrias. The disease is due to mutations in the gene encoding for porphobilinogen (PBG) deaminase and is characterized by life-threatening neurovisceral attacks, often precipitated by drugs, fasting, cyclical...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Puy, H, Deybach, J C, Lamoril, J, Robreau, A M, Da Silva, V, Gouya, L, Grandchamp, B, Nordmann, Y
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1997
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716106/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9199558
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة