A mutation affecting the sodium/proton exchanger, SLC9A6, causes mental retardation with tau deposition

We have studied a family with severe mental retardation characterized by the virtual absence of speech, autism spectrum disorder, epilepsy, late-onset ataxia, weakness and dystonia. Post-mortem examination of two males revealed widespread neuronal loss, with the most striking finding being neuronal...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Garbern, James Y., Neumann, Manuela, Trojanowski, John Q., Lee, Virginia M.-Y., Feldman, Gerald, Norris, Joy W., Friez, Michael J., Schwartz, Charles E., Stevenson, Roger, Sima, Anders A. F.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Oxford University Press 2010
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2859154/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20395263
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awq071
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy