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Ribosomopathies: human disorders of ribosome dysfunction

Ribosomopathies compose a collection of disorders in which genetic abnormalities cause impaired ribosome biogenesis and function, resulting in specific clinical phenotypes. Congenital mutations in RPS19 and other genes encoding ribosomal proteins cause Diamond-Blackfan anemia, a disorder characteriz...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Narla, Anupama, Ebert, Benjamin L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: American Society of Hematology 2010
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2858486/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20194897
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/blood-2009-10-178129
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