Hereditary Sensory Neuropathy Type 1 Is Caused by the Accumulation of Two Neurotoxic Sphingolipids

HSAN1 is an inherited neuropathy found to be associated with several missense mutations in the SPTLC1 subunit of serine palmitoyltransferase (SPT). SPT catalyzes the condensation of serine and palmitoyl-CoA, the initial step in the de novo synthesis of sphingolipids. Here we show that the HSAN1 muta...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Penno, Anke, Reilly, Mary M., Houlden, Henry, Laurá, Matilde, Rentsch, Katharina, Niederkofler, Vera, Stoeckli, Esther T., Nicholson, Garth, Eichler, Florian, Brown, Robert H., von Eckardstein, Arnold, Hornemann, Thorsten
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2010
الموضوعات:
Lipids
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2856995/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20097765
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M109.092973
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة