লোডিং...
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSANI) caused by a novel mutation in SPTLC2
OBJECTIVE: To describe the clinical and neurophysiologic phenotype of a family with hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSANI) due to a novel mutation in SPTLC2 and to characterize the biochemical properties of this mutation. METHODS: We screened 107 patients with HSAN who were negat...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , |
---|---|
বিন্যাস: | Artigo |
ভাষা: | Inglês |
প্রকাশিত: |
Lippincott Williams & Wilkins
2013
|
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3716354/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23658386 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0b013e318295d789 |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|