Đang tải...

Founder mutation(s) in the RSPH9 gene leading to primary ciliary dyskinesia in two inbred Bedouin families

A rare mutation in the RSPH9 gene leading to Primary Ciliary Dyskinesia was previously identified in two Bedouin families, one from Israel and one from the United Arab Emirates (UAE). Herein we analyze mutation segregation in the Israeli family, present the clinical disease spectrum, and estimate mu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Reish, Orit, Slatkin, Montgomery, Chapman-Shimshoni, Daphne, Elizur, Arnon, Chioza, Barry, Castleman, Victoria, Mitchison, Hannah M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2010
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2853723/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20070851
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/j.1469-1809.2009.00559.x
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!