تحميل...

A novel PCFT gene mutation (p.Cys66LeufsX99) causing hereditary folate malabsorption

Hereditary folate malabsorption (HFM) is a rare autosomal recessive disorder which is characterized by impaired intestinal folate malabsorption and impaired folate transport into the central nervous system. Mutations in the intestinal folate transporter PCFT have been reported previously in only 10...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Meyer, Esther, Kurian, Manju A., Pasha, Shanaz, Trembath, Richard C., Cole, Trevor, Maher, Eamonn R.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Academic Press 2010
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2852677/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20005757
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.11.004
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!