Ładuje się......

Intragenic GNAS Deletion Involving Exon A/B in Pseudohypoparathyroidism Type 1A Resulting in an Apparent Loss of Exon A/B Methylation: Potential for Misdiagnosis of Pseudohypoparathyroidism Type 1B

Context: Several endocrine diseases that share resistance to PTH are grouped under the term pseudohypoparathyroidism (PHP). Patients with PHP type Ia show additional hormone resistance, defective erythrocyte G(s)α activity, and dysmorphic features termed Albright’s hereditary osteodystrophy (AHO). P...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Fernandez-Rebollo, Eduardo, García-Cuartero, Beatriz, Garin, Intza, Largo, Cristina, Martínez, Francisco, Garcia-Lacalle, Concepcion, Castaño, Luis, Bastepe, Murat, Pérez de Nanclares, Guiomar
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The Endocrine Society 2010
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2840867/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20008020
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2009-1581
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!