Mutation spectrum of homogentisic acid oxidase (HGD) in alkaptonuria

Alkaptonuria (AKU) is a rare autosomal recessive metabolic disorder, characterized by accumulation of homogentisic acid, leading to darkened urine, pigmentation of connective tissue (ochronosis), joint and spine arthritis, and destruction of cardiac valves. AKU is due to mutations in the homogentisa...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Vilboux, Thierry, Kayser, Michael, Introne, Wendy, Suwannarat, Pim, Bernardini, Isa, Fischer, Roxanne, O’Brien, Kevin, Kleta, Robert, Huizing, Marjan, Gahl, William A.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2009
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2830005/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19862842
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21120
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы