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Recessive congenital myotonia resulting from maternal isodisomy of chromosome 7: a case report

Autosomal dominant (Thomsen) and recessive (Becker) congenital myotonia are two different non dystrophic disorders, due to allelic mutations of the muscle chloride channel gene, located on chromosome 7q35. More than two thirds of the muscle chloride channel gene mutations occur independently in uniq...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Bulli, Cristina, Battistella, Pier Antonio, Bordignon, Marta, Bramanti, Placido, Novelli, Giuseppe, Sangiuolo, Federica
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2009
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2827104/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20181190
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1757-1626-2-7111
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