تحميل...
Blended Phenotype of Silver-Russell Syndrome and SPG50 Caused by Maternal Isodisomy of Chromosome 7
OBJECTIVE: Uniparental isodisomy can lead to blended phenotypes of imprinting disorders and autosomal recessive diseases. To determine whether a complex neurodevelopmental disorder was caused by uniparental isodisomy, a detailed clinical and molecular characterization was performed. METHODS: A combi...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Neurol Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Wolters Kluwer
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7862086/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33553621 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000544 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|