Alu-element insertion in an OPA1 intron sequence associated with autosomal dominant optic atrophy

PURPOSE: Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is the most common form of hereditary optic neuropathy caused by mutations in the optic atrophy 1 (OPA1) gene. It is characterized by insidious onset with a selective degeneration of retinal ganglion cells, variable loss of visual acuity, temporal opt...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Gallus, Gian Nicola, Cardaioli, Elena, Rufa, Alessandra, Da Pozzo, Paola, Bianchi, Silvia, D’Eramo, Camilla, Collura, Michele, Tumino, Manuela, Pavone, Lorenzo, Federico, Antonio
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2010
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2820104/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20157369
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة