Novel LMF1 Nonsense Mutation in a Patient with Severe Hypertriglyceridemia

Context: Lipase maturation factor 1 (LMF1) gene is a novel candidate gene in severe hypertriglyceridemia. Lmf1 is involved in the maturation of lipoprotein lipase (LPL) and hepatic lipase in endoplasmic reticulum. To date only one patient with severe hypertriglyceridemia and related disorders was fo...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Main Authors: Cefalù, Angelo B., Noto, Davide, Arpi, Maria Luisa, Yin, Fen, Spina, Rossella, Hilden, Hannele, Barbagallo, Carlo M., Carroccio, Antonio, Tarugi, Patrizia, Squatrito, Sebastiano, Vigneri, Riccardo, Taskinen, Marja-Riitta, Péterfy, Miklós, Averna, Maurizio R.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: The Endocrine Society 2009
Assuntos:
Original Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2819827/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19820022
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2009-0594
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados