Characterization of two novel pathogenic variants at compound heterozygous status in Lipase Maturation Factor 1 (LMF1) gene causing severe hypertriglyceridemia

BACKGROUND: Severe hypertriglyceridemia is a rare disease characterized by triglyceride levels higher than 1000 mg/dl (11.3 mmol/L) and acute pancreatitis. The disease is caused by pathogenic variants in genes encoding lipoprotein lipase (LPL), apolipoprotein A5 (APOA5), apolipoprotein C2 (APOC2), g...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Clin Lipidol
Main Authors: Péterfy, Miklós, Bedoya, Candy, Giacobbe, Carola, Pagano, Carmen, Gentile, Marco, Rubba, Paolo, Fortunato, Giuliana, Di Taranto, Maria Donata
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6338231/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30172716
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2018.07.008
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