Đang tải...

An Interstitial 15q11-q14 Deletion: Expanded Prader-Willi Syndrome Phenotype

We present an infant girl with a de novo interstitial deletion of the chromosome 15q11-q14 region, larger than the typical deletion seen in Prader-Willi syndrome (PWS). She presented with features seen in PWS including hypotonia, a poor suck, feeding problems and mild micrognathia. She also presente...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Butler, Merlin G., Bittel, Douglas C., Kibiryeva, Nataliya, Cooley, Linda D., Yu, Shihui
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2010
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2814996/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20082457
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33197
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!