DCTN1 mutations in Perry syndrome

Perry syndrome consists of early-onset parkinsonism, depression, severe weight loss and hypoventilation, in which brain pathology is characterized by TDP-43 immunostaining. Through genome-wide linkage analysis we have identified five disease-segregating dynactin (DCTN1) CAP-Gly domain substitutions...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Farrer, Matthew J., Hulihan, Mary M., Kachergus, Jennifer M., Dächsel, Justus, Stoessl, A. Jon, Grantier, Linda L., Calne, Susan, Calne, Donald B., Lechevalier, Bernard, Chapon, Francoise, Tsuboi, Yoshio, Yamada, Tatsuo, Gutmann, Ludwig, Elibol, Bülent, Bhatia, Kailash P., Wider, Christian W., Vilariño-Güell, Carles, Ross, Owen A., Brown, Laura A., Castanedes-Casey, Monica, Dickson, Dennis W., Wszolek, Zbigniew K.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2009
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2813485/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19136952
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.293
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự