Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C

Charcot-Marie-Tooth disease type 2C (CMT2C) is an autosomal dominant neuropathy characterized by limb, diaphragm, and laryngeal muscle weakness. Two unrelated families with CMT2C showed significant linkage to chromosome 12q24.11. All genes in this region were sequenced and heterozygous missense muta...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Landouré, Guida, Zdebik, Anselm A., Martinez, Tara L., Burnett, Barrington G., Stanescu, Horia C., Inada, Hitoshi, Shi, Yijun, Taye, Addis A., Kong, Lingling, Munns, Clare H., Choo, Shelly S., Phelps, Christopher B., Paudel, Reema, Houlden, Henry, Ludlow, Christy L., Caterina, Michael J., Gaudet, Rachelle, Kleta, Robert, Fischbeck, Kenneth H., Sumner, Charlotte J.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2009
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2812627/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20037586
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.512
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια