Reduced transcription of TCOF1 in adult cells of Treacher Collins syndrome patients

BACKGROUND: Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant craniofacial disorder caused by frameshift deletions or duplications in the TCOF1 gene. These mutations cause premature termination codons, which are predicted to lead to mRNA degradation by nonsense mediated mRNA decay (NMD). Hapl...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Masotti, Cibele, Ornelas, Camila C, Splendore-Gordonos, Alessandra, Moura, Ricardo, Félix, Têmis M, Alonso, Nivaldo, Camargo, Anamaria A, Passos-Bueno, Maria Rita
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2009
Những chủ đề:
Research article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2801500/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20003452
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-10-136
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự