Đang tải...

Dyggve–Melchior–Clausen syndrome: clinical, genetic, and radiological study of 15 Egyptian patients from nine unrelated families

INTRODUCTION: Dyggve–Melchior–Clausen (DMC) syndrome is a rare autosomal recessive type of skeletal dysplasia. It is characterized by the association of progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), microcephaly, mental retardation (MR), and coarse facies. The radiographic appearance of gener...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Aglan, Mona S., Temtamy, Samia A., Fateen, Ekram, Ashour, Adel M., Eldeeb, Khamis, Hosny, Gamal A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2009
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2782068/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19816730
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s11832-009-0211-8
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!