Recessive Mutations of the Gene TRPM1 Abrogate ON Bipolar Cell Function and Cause Complete Congenital Stationary Night Blindness in Humans

Complete congenital stationary night blindness (cCSNB) is associated with loss of function of rod and cone ON bipolar cells in the mammalian retina. In humans, mutations in NYX and GRM6 have been shown to cause the condition. Through the analysis of a consanguineous family and screening of nine addi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Li, Zheng, Sergouniotis, Panagiotis I., Michaelides, Michel, Mackay, Donna S., Wright, Genevieve A., Devery, Sophie, Moore, Anthony T., Holder, Graham E., Robson, Anthony G., Webster, Andrew R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2009
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2775833/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19878917
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.10.003
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự