TRPM1 Is Mutated in Patients with Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness

Night vision requires signaling from rod photoreceptors to adjacent bipolar cells in the retina. Mutations in the genes NYX and GRM6, expressed in ON bipolar cells, lead to a disruption of the ON bipolar cell response. This dysfunction is present in patients with complete X-linked and autosomal-rece...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Audo, Isabelle, Kohl, Susanne, Leroy, Bart P., Munier, Francis L., Guillonneau, Xavier, Mohand-Saïd, Saddek, Bujakowska, Kinga, Nandrot, Emeline F., Lorenz, Birgit, Preising, Markus, Kellner, Ulrich, Renner, Agnes B., Bernd, Antje, Antonio, Aline, Moskova-Doumanova, Veselina, Lancelot, Marie-Elise, Poloschek, Charlotte M., Drumare, Isabelle, Defoort-Dhellemmes, Sabine, Wissinger, Bernd, Léveillard, Thierry, Hamel, Christian P., Schorderet, Daniel F., De Baere, Elfride, Berger, Wolfgang, Jacobson, Samuel G., Zrenner, Eberhart, Sahel, José-Alain, Bhattacharya, Shomi S., Zeitz, Christina
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2009
Hasła przedmiotowe:
Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2775830/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19896113
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.10.013
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy