Wolcott-Rallison Syndrome Is the Most Common Genetic Cause of Permanent Neonatal Diabetes in Consanguineous Families

Context and Objective: Mutations in EIF2AK3 cause Wolcott-Rallison syndrome (WRS), a rare recessive disorder characterized by early-onset diabetes, skeletal abnormalities, and liver dysfunction. Although early diagnosis is important for clinical management, genetic testing is generally performed aft...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Rubio-Cabezas, Oscar, Patch, Ann-Marie, Minton, Jayne A. L., Flanagan, Sarah E., Edghill, Emma L., Hussain, Khalid, Balafrej, Amina, Deeb, Asma, Buchanan, Charles R., Jefferson, Ian G., Mutair, Angham, Hattersley, Andrew T., Ellard, Sian
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: The Endocrine Society 2009
বিষয়গুলি:
Original Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2775655/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19837917
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2009-1137
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি