Wolcott-Rallison Syndrome Is the Most Common Genetic Cause of Permanent Neonatal Diabetes in Consanguineous Families

Context and Objective: Mutations in EIF2AK3 cause Wolcott-Rallison syndrome (WRS), a rare recessive disorder characterized by early-onset diabetes, skeletal abnormalities, and liver dysfunction. Although early diagnosis is important for clinical management, genetic testing is generally performed aft...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Rubio-Cabezas, Oscar, Patch, Ann-Marie, Minton, Jayne A. L., Flanagan, Sarah E., Edghill, Emma L., Hussain, Khalid, Balafrej, Amina, Deeb, Asma, Buchanan, Charles R., Jefferson, Ian G., Mutair, Angham, Hattersley, Andrew T., Ellard, Sian
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Endocrine Society 2009
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2775655/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19837917
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2009-1137
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự