Liver Disease and Other Comorbidities in Wolcott-Rallison Syndrome: Different Phenotype and Variable Associations in a Large Cohort

BACKGROUND: Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is caused by recessive EIF2AK3 mutations and characterized by early-onset diabetes and skeletal dysplasia. Hepatic dysfunction has been reported in 60% of patients. AIMS: To describe a cohort of WRS patients and discuss the pattern and management of their...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Horm Res Paediatr
Những tác giả chính: Habeb, Abdelhadi M., Deeb, Asma, Johnson, Matthew, Abdullah, Mohammed, Abdulrasoul, Majidah, Al-Awneh, Hussain, Al-Maghamsi, Mohammed S.F., Al-Murshedi, Fathiya, Al-Saif, Ramlah, Al-Sinani, Siham, Ramadan, Dina, Tfayli, Hala, Flanagan, Sarah E., Ellard, Sian
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: S. Karger AG 2015
Những chủ đề:
Original Paper
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4464042/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25659842
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000369804
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự