Mutations in the chloride-bicarbonate exchanger gene AE1 cause autosomal dominant but not autosomal recessive distal renal tubular acidosis

Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) is characterized by reduced ability to acidify urine, variable hyperchloremic hypokalemic metabolic acidosis, nephrocalcinosis, and nephrolithiasis. Kindreds showing either autosomal dominant or recessive transmission are described. Mutations in the chlor...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Karet, F. E., Gainza, F. J., Györy, A. Z., Unwin, R. J., Wrong, O., Tanner, M. J. A., Nayir, A., Alpay, H., Santos, F., Hulton, S. A., Bakkaloglu, A., Ozen, S., Cunningham, M. J., di Pietro, A., Walker, W. G., Lifton, R. P.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The National Academy of Sciences 1998
Những chủ đề:
Biological Sciences
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC27686/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9600966
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự