Localization of a Gene for Autosomal Recessive Distal Renal Tubular Acidosis with Normal Hearing (rdRTA2) to 7q33-34

Failure of distal nephrons to excrete excess acid results in the “distal renal tubular acidoses” (dRTA). Early childhood features of autosomal recessive dRTA include severe metabolic acidosis with inappropriately alkaline urine, poor growth, rickets, and renal calcification. Progressive bilateral se...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Karet, Fiona E., Finberg, Karin E., Nayir, Ahmet, Bakkaloglu, Aysin, Ozen, Seza, Hulton, Sally A., Sanjad, Sami A., Al-Sabban, Essam A., Medina, Juan F., Lifton, Richard P.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The American Society of Human Genetics 1999
נושאים:
Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1288376/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10577919
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים