লোডিং...

Exon deletions and intragenic insertions are not rare in ataxia with oculomotor apraxia 2

BACKGROUND: The autosomal recessively inherited ataxia with oculomotor apraxia 2 (AOA2) is a neurodegenerative disorder characterized by juvenile or adolescent age of onset, gait ataxia, cerebellar atrophy, axonal sensorimotor neuropathy, oculomotor apraxia, and elevated serum AFP levels. AOA2 is ca...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Bernard, Veronica, Minnerop, Martina, Bürk, Katrin, Kreuz, Friedmar, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Zühlke, Christine
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2009
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2749023/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19744353
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-10-87
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!