Molecular Basis of DFNB73: Mutations of BSND Can Cause Nonsyndromic Deafness or Bartter Syndrome

BSND encodes barttin, an accessory subunit of renal and inner ear chloride channels. To date, all mutations of BSND have been shown to cause Bartter syndrome type IV, characterized by significant renal abnormalities and deafness. We identified a BSND mutation (p.I12T) in four kindreds segregating no...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Riazuddin, Saima, Anwar, Saima, Fischer, Martin, Ahmed, Zubair M., Khan, Shahid Y., Janssen, Audrey G.H., Zafar, Ahmad U., Scholl, Ute, Husnain, Tayyab, Belyantseva, Inna A., Friedman, Penelope L., Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B., Fahlke, Christoph
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2009
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2725234/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19646679
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.07.003
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים