Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome

Mutations of PCDH15, encoding protocadherin 15, can cause either combined hearing and vision impairment (type 1 Usher syndrome; USH1F) or nonsyndromic deafness (DFNB23). Human PCDH15 is reported to be comprised of 35 exons and encodes a variety of isoforms with 3 to 11 ectodomains (EC), a transmembr...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima, Aye, Sandar, Ali, Rana A., Venselaar, Hanka, Anwar, Saima, Belyantseva, Polina P., Qasim, Muhammad, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2008
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2716558/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18719945
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-008-0543-3
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự