Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy

Dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy type B is caused by mutations in dynamin 2. We studied the clinical, haematological, electrophysiological and sural nerve biopsy findings in 34 patients belonging to six unrelated dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy type B familie...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Claeys, Kristl G., Züchner, Stephan, Kennerson, Marina, Berciano, José, Garcia, Antonio, Verhoeven, Kristien, Storey, Elsdon, Merory, John R., Bienfait, Henriette M. E., Lammens, Martin, Nelis, Eva, Baets, Jonathan, De Vriendt, Els, Berneman, Zwi N., De Veuster, Ilse, Vance, Jefferey M., Nicholson, Garth, Timmerman, Vincent, De Jonghe, Peter
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2009
Schlagworte:
Original Articles
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2724916/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19502294
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awp115
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