Φορτώνει......

LRSAM1 and the RING domain: Charcot–Marie–Tooth disease and beyond

In the past decade, mutations in LRSAM1 were identified as the genetic cause of both dominant and recessive forms of axonal CMT type 2P (CMT2P). Despite demonstrating different inheritance patterns, dominant CMT2P is usually characterized by relatively mild, slowly progressive axonal neuropathy, mai...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Orphanet J Rare Dis
Κύριοι συγγραφείς: Palaima, Paulius, Berciano, José, Peeters, Kristien, Jordanova, Albena
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BioMed Central 2021
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7874611/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33568173
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01654-8
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!