Cornelia de Lange syndrome mutations in SMC1A or SMC3 affect binding to DNA

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a clinically heterogeneous developmental disorder characterized by facial dysmorphia, upper limb malformations, growth and cognitive retardation. Mutations in the sister chromatid cohesion factor genes NIPBL, SMC1A and SMC3 are present in ∼65% of CdLS patients. I...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Revenkova, Ekaterina, Focarelli, Maria Luisa, Susani, Lucia, Paulis, Marianna, Bassi, Maria Teresa, Mannini, Linda, Frattini, Annalisa, Delia, Domenico, Krantz, Ian, Vezzoni, Paolo, Jessberger, Rolf, Musio, Antonio
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2009
נושאים:
Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2722190/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18996922
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddn369
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים