Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin–Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation

We describe three families with X-linked mental retardation, two with a deletion of a single amino acid and one with a missense mutation in the proximal domain of the RSK2(RPS6KA3) (ribosomal protein S6 kinase, 90 kDa, polypeptide 3) protein similar to mutations found in Coffin–Lowry syndrome (CLS)....

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Field, M, Tarpey, P, Boyle, J, Edkins, S, Goodship, J, Luo, Y, Moon, J, Teague, J, Stratton, MR, Futreal, PA, Wooster, R, Raymond, FL, Turner, G
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2006
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2714973/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17100996
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00723.x
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự