Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) refers to a genetically heterogeneous group of progressive neurodegenerative diseases that result in dysfunction and/or death of rod and cone photoreceptors in the retina. So far, 18 genes have been identified for autosomal-dominant (ad) RP. Here, we describe an adRP locus...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Friedman, James S., Ray, Joseph W., Waseem, Naushin, Johnson, Kory, Brooks, Matthew J., Hugosson, Therése, Breuer, Debra, Branham, Kari E., Krauth, Daniel S., Bowne, Sara J., Sullivan, Lori S., Ponjavic, Vesna, Gränse, Lotta, Khanna, Ritu, Trager, Edward H., Gieser, Linn M., Hughbanks-Wheaton, Dianna, Cojocaru, Radu I., Ghiasvand, Noor M., Chakarova, Christina F., Abrahamson, Magnus, Göring, Harald H.H., Webster, Andrew R., Birch, David G., Abecasis, Goncalo R., Fann, Yang, Bhattacharya, Shomi S., Daiger, Stephen P., Heckenlively, John R., Andréasson, Sten, Swaroop, Anand
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2009
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2694974/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19520207
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.05.007
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự