Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) refers to a genetically heterogeneous group of progressive neurodegenerative diseases that result in dysfunction and/or death of rod and cone photoreceptors in the retina. So far, 18 genes have been identified for autosomal-dominant (ad) RP. Here, we describe an adRP locus...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Friedman, James S., Ray, Joseph W., Waseem, Naushin, Johnson, Kory, Brooks, Matthew J., Hugosson, Therése, Breuer, Debra, Branham, Kari E., Krauth, Daniel S., Bowne, Sara J., Sullivan, Lori S., Ponjavic, Vesna, Gränse, Lotta, Khanna, Ritu, Trager, Edward H., Gieser, Linn M., Hughbanks-Wheaton, Dianna, Cojocaru, Radu I., Ghiasvand, Noor M., Chakarova, Christina F., Abrahamson, Magnus, Göring, Harald H.H., Webster, Andrew R., Birch, David G., Abecasis, Goncalo R., Fann, Yang, Bhattacharya, Shomi S., Daiger, Stephen P., Heckenlively, John R., Andréasson, Sten, Swaroop, Anand
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2009
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2694974/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19520207
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.05.007
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy