CRTAP AND LEPRE1 MUTATIONS IN RECESSIVE OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Autosomal dominant osteogenesis imperfecta (OI) is caused by mutations in the genes (COL1A1 or COL1A2) encoding the chains of type I collagen. Recently, dysregulation of hydroxylation of a single proline residue at position 986 of both the triple-helical domains of type I collagen α1(I) and type II...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Baldridge, Dustin, Schwarze, Ulrike, Morello, Roy, Lennington, Jennifer, Bertin, Terry K., Pace, James M., Pepin, Melanie G., Weis, MaryAnn, Eyre, David R., Walsh, Jennifer, Lambert, Deborah, Green, Andrew, Robinson, Haynes, Michelson, Melonie, Houge, Gunnar, Lindman, Carl, Martin, Judith, Ward, Jewell, Lemyre, Emmanuelle, Mitchell, John J., Krakow, Deborah, Rimoin, David L., Cohn, Daniel H., Byers, Peter H., Lee, Brendan
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2008
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2671575/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18566967
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.20799
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים