A Recessive Skeletal Dysplasia, SEMD Aggrecan Type, Results from a Missense Mutation Affecting the C-Type Lectin Domain of Aggrecan

Analysis of a nuclear family with three affected offspring identified an autosomal-recessive form of spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by severe short stature and a unique constellation of radiographic findings. Homozygosity for a haplotype that was identical by descent between two of t...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Tompson, Stuart W., Merriman, Barry, Funari, Vincent A., Fresquet, Maryline, Lachman, Ralph S., Rimoin, David L., Nelson, Stanley F., Briggs, Michael D., Cohn, Daniel H., Krakow, Deborah
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2009
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2668039/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19110214
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.12.001
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự